2-4 突變與遺傳諮詢
2-4 綱要
★突變的現象
★誘導突變的因子
★人類常見的遺傳性疾病
★性聯遺傳
★遺傳諮詢
★突變的現象★
生物體內細胞原有的遺傳物質產生變異的現象,稱為突變。突變可能發生在體細胞中,也可能發生在生殖細胞中。發生在體細胞中的突變,不會經由有性生殖遺傳給後代;而發生在生殖細胞中的突變,則可能經由有性生殖遺傳給後代。在自然情況下,基因發生突變的機率很低,且突變造成的性狀表現通常對生物體有害,例如:果蠅的捲翅(圖2-14),以及人類的血友病和白化症等遺傳性疾病。雖然有利的突變較少,但卻是造成生物演化的重要基礎。
★誘導突變的因子★
除了自然發生的突變之外,突變也可能會受到某些因素誘導而產生,例如:照射過量的X光、輻射線和紫外線,或是過量攝取添加亞硝酸鹽的食物,以及感染某些病毒後,都可能提高突變的發生機率。此外,由於突變也常會導致癌症的發生,所以要儘量避免接觸會誘導突變產生的因子。
科學家有時會利用誘導突變的因子,提高突變的發生機率,再從中選擇並培育出人類需要的生物品種。在農業上常利用這種方法,培育出許多抗病力強、產量高和品質優良的新品種,對農業生產有非常重要的貢獻。
科學家有時會利用誘導突變的因子,提高突變的發生機率,再從中選擇並培育出人類需要的生物品種。在農業上常利用這種方法,培育出許多抗病力強、產量高和品質優良的新品種,對農業生產有非常重要的貢獻。
★人類常見的遺傳性疾病★
人類有些疾病與遺傳有關,稱為遺傳性疾病(表2-2),其產生的原因,通常是遺傳到親代異常的等位基因。異常的等位基因大多為隱性,因此同時具有兩個異常等位基因的人,才會表現出疾病的症狀。以白化症為例,患者必須分別由父母親各得到一個隱性的異常等位基因,才會表現出白化症(圖2-15)。
若是由異常的顯性等位基因造成的疾病,子代只要遺傳到一個顯性的異常等位基因,就會表現出疾病的症狀,如軟骨發育不全症(圖2-16)。
父母親在形成配子的過程中,當精子或卵的染色體數目出現異常,也會造成子女的遺傳性疾病。染色體數目異常的胎兒多數在懷孕過程中便會死亡,即使能夠順利存活,亦會出現異常的症狀,例如:具有47條染色體的唐氏症患者,新生兒體型較小,並具有特殊的臉部特徵(圖2-17)。
★性聯遺傳★
若遺傳性疾病的等位基因位於性染色體上,且會造成男性與女性罹患此種疾病的比例不同,稱為性聯遺傳,例如:紅綠色盲、血友病及蠶豆症。造成這三種疾病的等位基因均為隱性,且位於X染色體上,因為男性只有一條X染色體,若X染色體上具有異常的等位基因便會出現病症;而女性則必須兩條X染色體上都有此隱性等位基因,才會出現病症。
★遺傳諮詢★
遺傳諮詢是為了處理家庭中遺傳疾病的相關問題,由民眾提供個人病史、家族病史及產前各項檢查資料,尋求醫生建議的諮詢過程。目前各大醫院多設有遺傳諮詢的相關門診,在一可保障隱私的環境中,醫生會根據疾病的發生率及遺傳方式,提供民眾診斷、治療及生育的參考意見,如果本身或家族成員中有遺傳性疾病的人,應善加利用。另外,經由新生兒篩檢可及早發現新生兒是否罹患遺傳疾病,以便儘早加以治療,如蠶豆症患者,可藉由控制飲食,或避免接觸有害物質等措施,使疾病帶來的傷害降至最低。
★重點整理★
1. 突變的特點:
(1) 任何細胞內的基因都可能發生突變。
(2) 發生在生殖細胞中的基因突變,可以遺傳給後代。
(3) 大多數的基因突變對生物體有害。
(4) 基因發生自然突變的機率很低。
(5) 利用人為的方式誘導基因產生突變,可提高基因突變的發生率。
2. 某些遺傳性疾病的等位基因位於性染色體上,會造成男性與女性罹患此種疾病的比例不同,稱為 性聯遺傳。
3. 遺傳諮詢主要透過個人和家族病史,以及產前檢查資料,來協助患者及其家屬選擇適宜的措施。