Q5. 什麼是人類基因計畫?
★人類基因組★
人類基因組,又稱人類基因體,是智人的基因組,由23對染色體組成,其中包括22對體染色體、1條X染色體和1條Y染色體。人類基因組含有約30億個DNA鹼基對,鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基,以胸腺嘧啶(T)、腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)和鳥嘌呤(G)四種鹼基排列成鹼基序列,其中A與T之間由兩個氫鍵連接,G與C之間由三個氫鍵連接,鹼基對的排列在DNA中也只能是A對T,G對C。其中一部分的鹼基對組成了大約20000到25000個基因。
全世界的生物學與醫學界在人類基因組計畫中,調查人類基因組中的真染色質基因序列,發現人類的基因數量比原先預期的少得多,其中的外顯子,也就是能夠製造蛋白質的編碼序列,只佔總長度的1.5%。 |
★人類基因組計畫★
1. 美國國家衛生研究院及能源部於1988年提出人類基因組計畫,並在1990年經美國國會通過,首任總主持人就是發現DNA雙螺旋結構的華生,參與國家包括美國、加拿大、日本、英國、法國、義大利,共同組成「人類基因組計畫組織HUGO」,臺灣也投入第4對染色體的定序工作。完整人類DNA核苷酸序列的初步判讀於2000年6月26日完成。
2. 科學家使用四種相輔相成的方法來執行人類基因組計畫:
(1)人類基因體的遺傳連鎖圖定位分析:
初期目標是找到至少三千種均勻散置於染色體上的遺傳標記(基因或DNA上其他可辨識的基因 座)。由於人類基因體富含RFLP(限制片段多形性),使得此法得以進行,而許多目前使用中的 標記正式RFLP標記。所得的位置圖,將使得研究者能夠藉由測試和已知標記間的遺傳聯鎖性,更 加容易地找出包含基因在內的其他標記之位置。
(2)人類基因體的物理定位分析:
利用限制酵素將每一個染色體切成許多可辨識的片段,然後決定其在染色體中確實的排列順序,
這種方法稱為「染色體步移術」,此法使染色體定位工作得以加速進行。
(3)人類基因體的核酸定序分析:
決定每一個染色體中之核苷酸對的確實序列。由於人類的單倍數染色體包含約三十億個核酸
對,這將是計畫中最耗時間的部分。
(4)其他物種基因體的分析:
人類基因組計畫也包括其他在遺傳學研究上具有重要性的物種的類似分析,例如大腸桿菌、酵母
菌、鼠以及水菫。這些「樣本基因體」因其自身之條件而特別令人感興趣,使得解讀和分析整個人類
基因體的艱鉅工作所需的策略、方法及新技術得以開發。
3.基因組訊息的潛在獲益非常龐大:
(1)在醫藥保健方面,確認和定位出與多種遺傳疾病相關的各個基因,無疑地將對這些病症的診斷、治
療和預防有所幫助。
(2)在基礎科學方面,有關人類或其他物種基因體的詳盡知識,將使基因體的結構、基因表現的調控、
細胞的生長與分化、演化生物學等知識領域得到更深一層的領悟。
2. 科學家使用四種相輔相成的方法來執行人類基因組計畫:
(1)人類基因體的遺傳連鎖圖定位分析:
初期目標是找到至少三千種均勻散置於染色體上的遺傳標記(基因或DNA上其他可辨識的基因 座)。由於人類基因體富含RFLP(限制片段多形性),使得此法得以進行,而許多目前使用中的 標記正式RFLP標記。所得的位置圖,將使得研究者能夠藉由測試和已知標記間的遺傳聯鎖性,更 加容易地找出包含基因在內的其他標記之位置。
(2)人類基因體的物理定位分析:
利用限制酵素將每一個染色體切成許多可辨識的片段,然後決定其在染色體中確實的排列順序,
這種方法稱為「染色體步移術」,此法使染色體定位工作得以加速進行。
(3)人類基因體的核酸定序分析:
決定每一個染色體中之核苷酸對的確實序列。由於人類的單倍數染色體包含約三十億個核酸
對,這將是計畫中最耗時間的部分。
(4)其他物種基因體的分析:
人類基因組計畫也包括其他在遺傳學研究上具有重要性的物種的類似分析,例如大腸桿菌、酵母
菌、鼠以及水菫。這些「樣本基因體」因其自身之條件而特別令人感興趣,使得解讀和分析整個人類
基因體的艱鉅工作所需的策略、方法及新技術得以開發。
3.基因組訊息的潛在獲益非常龐大:
(1)在醫藥保健方面,確認和定位出與多種遺傳疾病相關的各個基因,無疑地將對這些病症的診斷、治
療和預防有所幫助。
(2)在基礎科學方面,有關人類或其他物種基因體的詳盡知識,將使基因體的結構、基因表現的調控、
細胞的生長與分化、演化生物學等知識領域得到更深一層的領悟。