Q6. 染色體疾病
★染色體疾病的分類★
染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
★數目上的異常
當生殖細胞行減數分裂時,如果發生某個染色體不分離(non-disjunction)現象時,便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常,受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命(圖3-4),常見的有:三染色體21症(唐氏症)、三染色體18症(艾德華氏症)、三染色體13症(巴陶氏症)(圖3-5)及單染色體X症(透納氏症)等。
★結構上的異常
染色體構造有一處或多處以上的缺損、異常組合等情況便成為染色體結構的異常,常見的有:染色體脫失(如5p-的貓啼症)、環狀染色體〔如r(X)的環狀X症〕、轉位、倒轉、複製、插入等皆是(圖3-6)。
★拼湊型的異常
較常見的拼湊型異常有46,XX/47,XX,+21的唐氏症拼湊體,45,X/46,XX、45,X/46,XY或45,X/46,X,i(Xq)為透納氏症的拼湊體。一般來說含有部分正常染色體細胞的拼湊體,其症狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕。
★數目上的異常
當生殖細胞行減數分裂時,如果發生某個染色體不分離(non-disjunction)現象時,便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常,受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命(圖3-4),常見的有:三染色體21症(唐氏症)、三染色體18症(艾德華氏症)、三染色體13症(巴陶氏症)(圖3-5)及單染色體X症(透納氏症)等。
★結構上的異常
染色體構造有一處或多處以上的缺損、異常組合等情況便成為染色體結構的異常,常見的有:染色體脫失(如5p-的貓啼症)、環狀染色體〔如r(X)的環狀X症〕、轉位、倒轉、複製、插入等皆是(圖3-6)。
★拼湊型的異常
較常見的拼湊型異常有46,XX/47,XX,+21的唐氏症拼湊體,45,X/46,XX、45,X/46,XY或45,X/46,X,i(Xq)為透納氏症的拼湊體。一般來說含有部分正常染色體細胞的拼湊體,其症狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕。